Le autorità statunitensi hanno approvato una terapia genica da 2,1 milioni di dollari (2,1 milioni di franchi) dell’azienda svizzera Novartis, che permette di curare una malattia infantile mortale. L’alto prezzo del medicinale, il più caro del mondo, ha suscitato critiche. Può essere giustificato?

Jessica Davis Plüss / swissinfo

Il farmaco Zolgensma, recentemente approvato, costituisce una terapia genica che si basa su un approccio scientifico nuovo, ma in rapida crescita: una copia corretta di un gene sostituisce il materiale genetico mutato che sta causando una malattia. In un certo senso, queste terapie affrontano la causa principale di una malattia – un gene difettoso – e in questo modo potrebbero combattere efficacemente una serie di malattie infantili mortali, malattie rare del sangue e tumori ereditari.

Zolgensma tratta l'atrofia muscolare spinale, una malattia causata da un difetto genetico che indebolisce i muscoli di una persona fino a renderla incapace di muoversi, deglutire o respirare. I bambini nati con la forma acuta della malattia spesso muoiono prima dei due anni. Circa un neonato su 10’000 è affetto dalla malattia, il che la rende una delle malattie rare più comuni.

Zolgensma è il 17esimo trattamento genico e cellulare a figurare nell'elenco approvato dalla US Food and Drug Administration (FDA). Ma si prevede che entro il 2025 le autorità sanitarie americane approvino da dieci a venti terapie cellulari e geniche all'anno. Circa 2’600 studi clinici di terapia genica sono in corso o sono già stati completati in 38 paesi.

Le aziende farmaceutiche svizzere Novartis e Roche sono in prima linea nella rivoluzione della terapia genica, con recenti acquisizioni di alcune piccole aziende biotecnologiche.

Zolgensma non è l'unico trattamento a suscitare perplessità a causa del suo prezzo. Un paio d'anni fa, aveva già sollevato dibattiti in Svizzera il prezzo di un farmaco per il trattamento dell'epatite che costava 60’000 franchi.

Contattato dalla CNBC, il Ceo di Novartis Vas Narasimhan ha sostenuto che le terapie geniche rappresentano una svolta medica, in quanto offrono nuove speranze di cura per malattie genetiche mortali. Con una singola dose o, in alcuni casi, con un trattamento prolungato nel tempo.

Zolgensma, approvato per i bambini al di sotto dei due anni, è un'infusione unica che richiede circa un'ora di tempo. Roche sta sviluppando una soluzione orale per questa malattia.

L'alternativa attuale è il trattamento Spinraza, che viene assunto quattro volte all'anno per tutta la vita. Il prezzo di listino è di 750'000 dollari per il primo anno e poi 350’000 per ogni anno seguente. In pratica, circa 4 milioni di dollari per un decennio.

Secondo l’Institute for Clinical and Economic Review, un’organizzazione indipendente senza scopo di lucro che valuta il valore dei nuovi farmaci, il prezzo della nuova terapia genica è giustificabile ad un costo tra 1,2 e 2,1 milioni di dollari, perché "trasforma in modo fondamentale la vita delle famiglie colpite da questa devastante malattia".

Il calcolo si basa in gran parte sui costi per anno di vita ottenuti confrontando i risultati del trattamento clinico.   

Le critiche riguardano innanzitutto il modo con il quale viene determinato un tale prezzo e gli alti margini di guadagno delle aziende farmaceutiche, tenendo anche conto del fatto che si sa ben poco sui costi di sviluppo di tali medicinali. Novartis non ha sviluppato Zolgensma, ma è diventata proprietaria del farmaco attraverso l'acquisto della società americana AveXis, costata 8,7 miliardi di dollari.

Molte aziende sostengono che i prezzi sono calcolati utilizzando un modello basato sul valore, il che solleva una serie di questioni spinose su quanto vale una vita. Mancano inoltre delle prove sull’efficacia di questi trattamenti e sui rischi potenziali a lungo termine. Alcune terapie giunte sul mercato, come Imlygic, non sono state all'altezza delle aspettative. Sorgono pure questioni etiche legate alle manipolazioni dei geni.

In definitiva, però, la principale fonte di controversie concerne l’onere per la collettività di questi costosi trattamenti. La maggior parte dei sistemi di assicurazione sanitaria non sono previsti per assumere trattamenti a tali prezzi. Novartis ha già detto che sta negoziando con gli assicuratori per consentire pagamenti in cinque anni, a 425’000 dollari all'anno, e per offrire sconti parziali se il trattamento non funziona. Ma non è chiaro come questo verrà messo in pratica in ogni paese.